Редкие неврологические заболевания, о которых вы, вероятно, не слышали

Согласно данным Национальной медицинской библиотеки, существует более 600 неврологических заболеваний. Некоторые из них, например, болезнь Альцгеймера, распространены настолько, что вам трудно будет найти человека, который не знал бы кого-то, кто страдает от этого заболевания. Они могут поразить любого из нас и обнаруживаются только на поздних этапах жизни. Другие, такие как болезнь Томсена или болезнь Вильсона, являются генетическими нарушениями, которые наследуются в ДНК одного или обоих родителей, и иногда диагностируются в раннем возрасте.

Некоторые неврологические заболевания настолько редки, что не привлекают внимания общественности. Некоторые из них могут поражать одного из каждых 100 тысяч живорожденных, в то время как о других известно всего несколько десятков случаев. Причины любого неврологического заболевания различны. Некоторые из них, безусловно, генетические, и поэтому их можно избежать, но есть и такие, к которым приводят травмы головы, воздействие токсинов или тяжелый алкоголизм. Есть и такое заболевание, которое можно получить, занимаясь каннибализмом, но мы оставим подробности на потом.

Какова бы ни была причина, редчайшие из редких случаев – это, конечно, все те, которых вам повезет избежать. Надеюсь, узнав немного о некоторых из них, вы почувствуете больше сострадания к тем, кому приходится жить с этими зачастую болезненными и ограничивающими жизнь заболеваниями.

Болезнь Краббе

Нервные клетки человеческого организма имеют вокруг себя защитный слой, называемый миелиновой оболочкой. Кливлендская клиника рассказывает, что она состоит из жира и белка и обволакивает нервную клетку. Эти нервные клетки посылают сообщения в мозг, чтобы центральная нервная система могла полноценно функционировать.

Болезнь Краббе – это редкое заболевание, при котором повреждается миелиновая оболочка. Когда эта часть нервной клетки повреждена или отсутствует, нервные клетки не только подвергаются большему риску повреждения, но и не могут передавать информацию в мозг так же быстро и эффективно. Болезнь Краббе обычно диагностируется в детстве, как правило, в возрасте около пяти лет.

Болезнь Краббе развивается, когда человек наследует гены, вызывающие мутации в ферменте галактоцереброзидазе. Единственный способ предотвратить развитие этого заболевания – отказаться от рождения детей. Единственный способ узнать наверняка, есть ли у вас рецессивный ген, – провести генетическое картирование.

Влияние болезни Краббе на организм столь же серьезно, сколь и редко. Несмотря на то, что существуют эффективные методы лечения некоторых симптомов, все еще существует риск серьезных осложнений для тех, кому лечение не помогает. К ним относятся слепота, глухота, тяжелая умственная деградация и остановка дыхания. Лекарства от болезни Краббе не существует, и она может привести к летальному исходу.

Синдром запертого человека

Что может быть страшнее, чем оказаться запертым в собственном теле, не имея возможности говорить или двигаться? Те, кто страдает от синдрома запертого тела, испытывают именно это, не имея никакой возможности двигаться, кроме моргания глазами.

Синдром запертого человека имеет несколько известных причин. Его могут вызвать травматические повреждения головного мозга, повреждение нервов и передозировка некоторых лекарств. Насколько известно медицинской науке, это состояние не является обратимым и не имеет известных эффективных методов лечения. Национальные институты здравоохранения сообщают, что некоторые мышечные процедуры могут быть использованы для облегчения симптомов. Они также утверждают, что можно использовать несколько устройств, облегчающих общение пациента с другими людьми.

Это расстройство стало темой многих новостей в 2022 году, в основном благодаря пациентке по имени Лейси Флетчер. Флетчер долгое время была жертвой этого заболевания и была оставлена на попечение своих матери и отца в Луизиане. После того как ее бесчувственное тело было найдено “прикованным к дивану” в их гостиной, родители Флетчер были обвинены в убийстве второй степени. Флетчер, которая не могла ни говорить, ни двигаться, была оставлена гнить в своих человеческих отходах на неопределенное время. Когда ее тело извлекали, было замечено, что оно покрыто многочисленными укусами насекомых и человеческими экскрементами.

Агнозия

Представьте себе, что вы видите знакомое лицо, но не можете его узнать. Или слышите звук, который вы должны были бы быстро определить, но не помните, что его произвело. Это разновидности агнозии, или неспособности к распознаванию с помощью органов чувств.

Агнозия существует в трех различных формах: визуальная, слуховая и тактильная. Визуальная агнозия означает, что человек видит объект, но не может его идентифицировать. Это означает, что человек может смотреть прямо на лицо близкого человека и не может определить его по зрению. Слуховая агнозия – это неспособность человека воспринимать звуки. Они могут полностью слышать его, но не смогут сказать, что это за звук или кто его издает. Наконец, при тактильной агнозии человек не может идентифицировать предмет только на ощупь. Он может почувствовать его и описать его свойства, но не сможет сказать, что это такое.

Агнозия может быть вызвана несколькими причинами. Повреждение теменной и/или затылочной долей мозга может произойти в результате травмы головы, инсульта, кислородного голодания или отравления угарным газом. Стандартного лечения этого состояния не существует, поскольку для каждой причины существует своя специализированная форма лечения. В большинстве случаев люди, страдающие агнозией, могут выздороветь, хотя степень выздоровления зависит от нескольких факторов, в том числе от того, что послужило ее причиной.

Паранеопластические неврологические синдромы

Если вы думали, что иметь одну из форм рака недостаточно плохо, вы можете удивиться, узнав, что существует целый ряд неврологических расстройств, которые вызываются раковыми клетками в организме пациентов. Они известны как паранеопластические неврологические синдромы – редкие заболевания, которые непосредственно влияют на головной, нервный или спинной мозг.

NORD описывает эти расстройства как вызванные не непосредственно опухолями, а реакцией организма на опухоли. Иммунная система человека переходит в режим повышенной активности для борьбы с опухолью, что вызывает повреждение различных частей центральной нервной системы. В большинстве случаев эти повреждения минимальны или остаются незамеченными, но в редких случаях они могут привести к серьезным повреждениям. В таких случаях иммунная система, призванная защищать организм, наносит ему больший ущерб, чем сама опухоль.

Различные состояния, возникающие в результате атаки на центральную нервную систему, сильно различаются. Например, полимиозит – это воспаление мышц. Миастенический синдром Ламберта-Итона вызывает слабость мышц плеча и бедра. Другие заболевания могут вызывать проблемы со зрением, нарушение равновесия и множество других симптомов, которые делают вашу повседневную жизнь сложнее, чем она должна быть.

Лечение этих заболеваний зависит от того, какое именно заболевание у вас диагностировано. Медицинские эксперты сходятся во мнении, что, поскольку катализатором является опухоль, удаление опухоли должно быть основным методом лечения.

Болезнь Баттена

Хотя иногда болезнь Баттена впервые проявляется в раннем взрослом возрасте, чаще всего она диагностируется в младенчестве или раннем детстве. Бостонская детская больница утверждает, что это очень редкое заболевание встречается всего у 14 000 детей по всему миру.

К сожалению, это заболевание не излечимо, и многие из детей с таким диагнозом умирают молодыми. Некоторые доживают до подросткового возраста, и лишь немногие доживают до двадцати лет.

Болезнь Баттена приводит к ухудшению работы центральной нервной системы инфицированного человека, скорость которого варьируется от человека к человеку. Они могут страдать от различных неврологических проблем, которые варьируются от потери зрения до судорог. У детей старшего возраста, страдающих этим заболеванием, может наблюдаться потеря языка или двигательных навыков. Болезнь Баттена возникает, когда у ребенка есть две копии мутации в группе генов, известных как гены CLN.

Атаксия

Когда вы видите человека, который невнятно говорит и спотыкается, вашей первой реакцией может быть мысль, что он находится в состоянии алкогольного опьянения. Но что если бы существовала болезнь, вызывающая такие же телесные действия?

Атаксия – это неврологическое заболевание, вызванное повреждением мозжечка. Эта часть мозга контролирует движение тела, и когда она нарушена, это действительно разрушает работу организма. Это дегенеративное заболевание может ограничить движение конечностей и пальцев. Атаксия также затрудняет речь, часто приводя к невнятности.

По данным Национального фонда атаксии, атаксия может возникнуть по одной из нескольких причин. Она может быть наследственной, хотя это случается крайне редко. Также к атаксии могут привести реакции на некоторые лекарства. Известно, что употребление алкоголя в больших количествах, а также воздействие некоторых токсинов может привести к развитию этого заболевания.

Атаксия – это дегенеративное заболевание, которое часто может привести к ранней смерти. Лечение атаксии основано на симптомах, то есть для облегчения конкретных нарушений, которые может вызывать атаксия, назначаются специальные лекарства. Лекарства для лечения проблем с равновесием, мышечных судорог, головокружения и других симптомов назначаются пациентам для улучшения качества жизни.

Болезнь Пика

Более известная как фронтотемпоральная деменция, болезнь Пика – это редкое неврологическое заболевание, которое поражает определенные участки мозга. Хотя некоторые симптомы схожи с болезнью Альцгеймера, болезнь Пика имеет много отличий. И болезнь Альцгеймера, и болезнь Пика имеют деменцию в качестве основных симптомов, но Фонд Bright Focus сообщает, что основные различия в этих двух заболеваниях часто можно заметить на ранних стадиях.

У пациентов с болезнью Пика проблемы с поведением, как правило, становятся заметными еще до появления признаков потери памяти. В Penn Medicine говорят, что болезнь Пика развивается очень медленно, и у человека, подверженного этому заболеванию, развиваются поведенческие изменения, которые могут быть не сразу заметны. Они отмечают, что неспособность человека удержаться на работе, повышение импульсивности, ухудшение гигиенических навыков и другие заметные изменения в характере человека могут служить ранними признаками. Болезнь Пика медленно сокращает мозг и постепенно изменяет эффективность работы различных частей мозга.

По мере прогрессирования болезни могут возникать серьезные поведенческие проблемы, отсутствие запретов и диссоциативные расстройства. У некоторых пациентов с болезнью Пика возникают проблемы с речью или пониманием речи других людей. Некоторые повторяют все, что им говорят, а некоторые становятся полностью немыми.

Лекарства от болезни Пика не существует. Лекарства, помогающие контролировать поведенческие проблемы, связанные с болезнью Пика, являются наиболее распространенной формой фармацевтического лечения.

Микроцефалия

Из каждых нескольких тысяч живорожденных детей рождается ребенок с микроцефалией. Всемирная организация здравоохранения определяет это состояние как рождение ребенка с головой меньшего размера, чем обычно, или как человека, голова которого не растет после рождения. Организация указывает на несколько причин микроцефалии, включая вирус Зика, недоедание плода и травмы плода.

Лекарства от этого заболевания не существует. У многих детей, страдающих этим заболеванием, развивается церебральный паралич или они страдают от судорог. Нередко у детей с микроцефалией возникают проблемы с обучением.

Также не существует способа диагностировать микроцефалию в утробе матери, хотя ВОЗ отмечает, что в третьем триместре беременности существуют тесты, которые могут быть потенциальными индикаторами. После рождения голова младенцев измеряется и проверяется на соответствие стандартам ВОЗ по размеру головы. Педиатры будут продолжать регулярно измерять голову ребенка во время регулярных визитов, чтобы убедиться в нормальном развитии.

Синдром Ретта

Трудно представить, какие эмоции испытывают родители, видя, как их маленький ребенок постепенно теряет все способности к развитию, которые он приобрел в первые 12-18 месяцев жизни. Синдром Ретта подкрадывается к родителям именно таким образом, поскольку они вынуждены наблюдать, как их ребенок медленно теряет способность ходить, ползать и общаться. Синдром Ретта также может привести к проблемам с сердцем, судорогам и другим ужасам, от которых ни один родитель не хотел бы, чтобы страдал его ребенок.

Международный фонд синдрома Ретта сообщает, что люди, у которых развивается это редкое заболевание, почти всегда являются биологическими женщинами, хотя в крайне редких случаях оно встречается и у биологических мужчин. Фонд также отмечает, что синдром Ретта часто ошибочно диагностируется как аутизм, поскольку иногда проблемы с передвижением, связанные с синдромом Ретта, не являются первыми симптомами.

Хотя на последней стадии синдрома Ретта люди с этим диагнозом в основном обездвижены, они все еще способны самостоятельно питаться и могут ходить в туалет с некоторой помощью. Хотя их речь нарушена, Фонд синдрома Ретта сообщает, что люди с синдромом Ретта все еще способны выражать широкий спектр эмоций и “понимают гораздо больше, чем могут передать”.

Синдром куклы-болванчика

Синдром куклы-бобблхеда – это именно то, что звучит. Страдающие им люди бесконтрольно кивают головой вверх и вниз каждые несколько секунд, непроизвольно имитируя действия куклы бобблхед.

Это одно из самых редких заболеваний, с 1966 года было зарегистрировано всего 57 случаев. Несмотря на то, что впервые это заболевание проявилось у пациента в возрасте 26 лет, средний возраст для его возникновения – три года.

Научные данные о причинах этого заболевания слишком сложны, чтобы подробно обсуждать их в этой статье, но в сокращенном виде можно сказать, что это результат слишком сильного давления на третий желудочек мозга в результате его поражения. По мере того как это поражение продолжает расти, давление ощущается на других частях тела, что приводит к непроизвольному покачиванию головой.

NORD сообщает, что поражение может также вызывать гидроцефалию, более известную как “вода в мозгу”. Лечение включает хирургическое удаление поражения или дренирование скопления жидкости.

Куру относится к категории заболеваний, известных как трансмиссивные губчатые энцефалопатии. Также известные как прионные болезни, TSE поражают область мозжечка в головном мозге. Согласно Healthline, Куру и другие TSE возникают, когда мозг подвергается воздействию прионов – аномальных белков, которые быстро размножаются внутри черепа. Размножаясь, они цепляются за участки мозга и тормозят его нормальные функции.

Те, у кого развивается куру, страдают от проблем с подвижностью, невнятной речи, слабоумия, мышечных подергиваний и, в конце концов, смерти, поскольку больной в итоге теряет способность глотать. Те, кто не умирает от недоедания, умирают от пневмонии.

Звучит ужасно, не так ли? Не волнуйтесь, вы, вероятно, не заразитесь этой ужасной болезнью, если только не будете заниматься каннибализмом. Прионы, упомянутые ранее, попадают в ваш организм, когда вы едите мозги другого человека, зараженного этой болезнью. Таким образом, это своего рода народная версия коровьего бешенства.

Куру был наиболее широко диагностирован в Новой Гвинее среди племени форе в середине 20-го века. В рамках религиозных ритуалов эти люди регулярно употребляли части тел своих умерших родственников, включая мозг. После того как выяснилось, почему так много людей из племени форе страдают от непроизвольных конвульсий, мышечных спазмов и необычных вспышек смеха, правительство Новой Гвинеи решительно запретило эту практику. Сегодня случаи заболевания довольно редки, диагнозы ставятся в результате инкубационного периода, который может длиться до 30 лет.